如果是婴儿得了这种病，一般活不过六个月，很快就会死掉。
没有任何特效药。
儿童或者是成年人得了这种病，同样很容易死亡。
它的病名叫做庞贝氏病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝醣储积症。
致病原因是第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性a-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因。
得这种病很容易无声无息的死掉。
包括睡觉的时候，突然就有可能没了呼吸。
“我先给你们开几个检查申请，他这个病可能非常麻烦，你们要做好思想准备。”李权即便已经诊断出了这个小男孩的病因，但是并没有立刻说出来。
只是提前打打预防针。
“李医师……我儿子得的到底是什么病？难治吗？”
病童的父亲有些紧张。
“先别着急，做完检查后，我再给您说。现在还只是初步诊断，有可能结果不准确。”李权给病人开了五个检查申请。
想要确诊是不是庞贝氏病，很简单。
实验室血常规检查，可以发现血清肌酸磷酸激酶明显增高。
肌电图提示肌源性损伤。
肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病。
胸部x线检查可见心脏呈球形增大。
当然，最权威的确诊，直接进行酶学活性检测，检测a-葡萄糖苷酶的活性。
让病人先去做检查后，李权忙自己的事情去了。
当了院长后，事情还是挺多的。
……
接近傍晚的时候，那个病童终于做完了检查。
已经确诊了，得的就是庞贝氏病。
这个病，如果有条件的话，需要一直住在医院的监护病房内。
出现呼吸暂停或者其它危险症状时，方便医院随时抢救。
当然，治疗这个疾病的费用也是非常昂贵的。
每天都要用药。
随时都有可能抢救。
李权即便医术通神，面对这个疾病，暂时也是无能为力。
也许以后等他的医术更厉害，可以研究出治疗这个疾病的药方。
李权把骨科的几位高难度病人处理完毕，看看时间，还只有七点多。心想着，今天终于可以下个早班。
答应过要帮闵副院长的妻子诊病，拖了这么多天，也是时候去看看
没有任何特效药。
儿童或者是成年人得了这种病，同样很容易死亡。
它的病名叫做庞贝氏病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝醣储积症。
致病原因是第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性a-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因。
得这种病很容易无声无息的死掉。
包括睡觉的时候，突然就有可能没了呼吸。
“我先给你们开几个检查申请，他这个病可能非常麻烦，你们要做好思想准备。”李权即便已经诊断出了这个小男孩的病因，但是并没有立刻说出来。
只是提前打打预防针。
“李医师……我儿子得的到底是什么病？难治吗？”
病童的父亲有些紧张。
“先别着急，做完检查后，我再给您说。现在还只是初步诊断，有可能结果不准确。”李权给病人开了五个检查申请。
想要确诊是不是庞贝氏病，很简单。
实验室血常规检查，可以发现血清肌酸磷酸激酶明显增高。
肌电图提示肌源性损伤。
肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病。
胸部x线检查可见心脏呈球形增大。
当然，最权威的确诊，直接进行酶学活性检测，检测a-葡萄糖苷酶的活性。
让病人先去做检查后，李权忙自己的事情去了。
当了院长后，事情还是挺多的。
……
接近傍晚的时候，那个病童终于做完了检查。
已经确诊了，得的就是庞贝氏病。
这个病，如果有条件的话，需要一直住在医院的监护病房内。
出现呼吸暂停或者其它危险症状时，方便医院随时抢救。
当然，治疗这个疾病的费用也是非常昂贵的。
每天都要用药。
随时都有可能抢救。
李权即便医术通神，面对这个疾病，暂时也是无能为力。
也许以后等他的医术更厉害，可以研究出治疗这个疾病的药方。
李权把骨科的几位高难度病人处理完毕，看看时间，还只有七点多。心想着，今天终于可以下个早班。
答应过要帮闵副院长的妻子诊病，拖了这么多天，也是时候去看看
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